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解釋兒童失神性癲癇，海濱癲癇病醫(yī)院的稱兒童失神性癲癇（childhood absence epilepsy，CaE） 是兒童期起病，以典型失神為主要發(fā)作類型的特發(fā)性全身性癲癇綜合征。在16歲以下的兒童中，CaE的年發(fā)病率為1．9～8／10萬左右，占小兒癲癇的2％～10％，占學(xué)齡期兒童癲癇的8％～15％。
解釋兒童失神性癲癇
【病因?qū)W】遺傳因素在CaE的發(fā)病中起重要作用。15％～44％的CaE患兒有癲癇陽性家族史，家族成員中的癲癇發(fā)作類型包括失神、肌陣攣、全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作（GTCS）及熱性驚厥等。單卵雙胎CaE的共患率為75％，雙卵雙胎則為16％。最近對24個(gè)CaE先證者的家族研究發(fā)現(xiàn)，一級親屬有同樣臨床表現(xiàn)的達(dá)33％，較遠(yuǎn)的親屬中常有熱性驚厥和GTCS。CaE的遺傳方式目前仍未明確，可能為常染色體顯性遺傳伴年齡依賴性外顯，或?yàn)槎嗷蜻z傳。近年的一些研究將位于8q24．3的Ⅲ8（ierky homologue a humanon chromosome 8）列為CaE的候選基因。
在CaE患兒中，7％～30％有各種圍產(chǎn)期合并癥、頭部外傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等病史，但這些獲得性因素在CaE發(fā)病中的作用并不明確。
【臨床表現(xiàn)】CaE的起病年齡在4-8歲，高峰年齡為5歲左右，少數(shù)起病年齡可早至2歲，但晚期起病的失神一般不屬于CaE的范疇。女孩比男孩多見，約為60％～76％?；純喊l(fā)病前精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。均以失神發(fā)作起病，發(fā)作形式可為簡單性失神或復(fù)雜性失神，但一般無肌陣攣性失神，節(jié)律性眨眼及后沖運(yùn)動(dòng)也很少見。發(fā)作頻繁，一日可達(dá)數(shù)十次至數(shù)百次。發(fā)作起止突然，無先兆，持續(xù)時(shí)間短暫，多數(shù)歷時(shí)8-10秒，發(fā)作后可繼續(xù)原來的動(dòng)作，患兒無任何異常感覺。過度換氣很容易誘發(fā) EEG和臨床發(fā)作，可作為診斷的依據(jù)之一。但很少為光刺激誘發(fā)。
CaE很少合并其他類型的發(fā)作，雖然有很多失神發(fā)作合并局部性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或GTCS，但一般不屬于CaE的范疇。如在失神發(fā)作之前以GTCS起病，則不符合CaE的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
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【EEG特征】發(fā)作間期EEG背景活動(dòng)正常，可有節(jié)律性后頭部δ活動(dòng)。發(fā)作期為典型的雙側(cè)對稱同步3Hz棘慢波，棘慢波的頻率在發(fā)作開始時(shí)不超過4I-Iz，結(jié)束前不慢于2.7Hz，一般持續(xù)8～10秒，通常不超過20秒。
在CaE患兒中，偶爾可在同一次記錄中出現(xiàn)全導(dǎo)3Hz棘慢波和中央一顳區(qū)棘慢波并存。在最近的一組5例報(bào)告中，2例患兒兼有失神和部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，2例僅有失神發(fā)作，1例僅有部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。亦有報(bào)道在小兒良性局部性癲癇控制后數(shù)年出現(xiàn)失神發(fā)作。
【診斷和鑒別診斷】 嚴(yán)格定義的CaE應(yīng)符合下列標(biāo)準(zhǔn)：①發(fā)病前智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常；②除和遺傳有關(guān)的因素外無其他病因可尋；③起病年齡在2～8歲，高峰年齡為5歲左右；④以典型失神發(fā)作起病，一般不伴有其他類型的發(fā)作；⑤EEG背景活動(dòng)正常，發(fā)作期為雙側(cè)對稱同步3Hz節(jié)律性棘慢波爆發(fā)。
有些病人雖具有典型失神發(fā)作的臨床和EEG表現(xiàn)，但同時(shí)伴有眼瞼肌陣攣、El周肌陣攣、頭部、肢體或軀干的孤立性或節(jié)律性肌陣攣等。目前認(rèn)為這些癥狀可能具有和CaE不同的病因、治療反應(yīng)及預(yù)后，因而可構(gòu)成相對獨(dú)立的癲癇綜合征。CaE病程的早期不應(yīng)有GTCS、肌陣攣等其他發(fā)作類型。對包括閃光刺激在內(nèi)的各種刺激敏感的失神發(fā)作屬于特殊的反射性癲癇，應(yīng)排除在CaE之外。
【治療和預(yù)后】丙戊酸或乙琥胺單藥治療對CaE有良好效果，可控制80％以上的失神發(fā)作。少數(shù)效果不好者可加服苯二氮革類藥物。一般發(fā)作完全控制后2～3年可逐漸減量至停藥。
對以嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn)診斷的CaE的前瞻性研究證明，CaE的遠(yuǎn)期預(yù)后良好，多數(shù)發(fā)作在起病后2～6年內(nèi)完全消失，僅有不足3％的病人成年后發(fā)生GTCS，且發(fā)作稀少，藥物治療容易控制。
一些觀察認(rèn)為某些因素可導(dǎo)致失神性癲癇的預(yù)后相對不良，治療困難，發(fā)作難以控制，常持續(xù)到成年，且容易轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋偷陌l(fā)作（如GTCS、肌陣攣等），或可引起智力損傷。這些因素包括起病在8歲以后，失神發(fā)作前以GTCS起病或伴有GTCS，失神發(fā)作時(shí)伴有明顯的肌陣攣或失張力成分，光敏性發(fā)作，起病時(shí)（或診斷時(shí)）有明顯的認(rèn)知損傷，治療前或治療中發(fā)生失神持續(xù)狀態(tài)，EEG背景活動(dòng)異常，睡眠EEG有多棘波或多棘慢波等。但這些情況基本應(yīng)排除在嚴(yán)格定義的CaE之外。因而按照嚴(yán)格診斷標(biāo)準(zhǔn)，CaE的長期預(yù)后仍然良好。
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