染色體上有為數(shù)眾多的基因，基因控制著全身細胞的繁殖、發(fā)育，對人體的各個器官都有重要的影響，若是在胎兒期發(fā)生了結(jié)構(gòu)或數(shù)量的改變或父母染色體異常,常會導(dǎo)致流產(chǎn)、先天性疾病。

　　遺傳基因錯誤也會導(dǎo)致不育嗎?這是很多家里患有不孕不育癥人群所擔(dān)心的問題。西安前衛(wèi)男科介紹：人類的身體是由大約一百億萬個細胞構(gòu)成的，細胞的基本結(jié)構(gòu)大致相同，但大小、形態(tài)和功能各不相同。每個細胞都有一個細胞核，每個細胞核含有細長的線狀結(jié)構(gòu)，即染色體。正常情況下每個細胞的染色體組成都是相同的，都是23對，其中22對是常染色體，另一對是性染色體，常染色體無性別差異，而性染色體男女有別，在女性，其2條性染色體形態(tài)是一樣的，稱XX。男性的2條性染色體不一樣，1條為X，1條為Y。

　　染色體上有為數(shù)眾多的基因，基因控制著全身細胞的繁殖、發(fā)育，對人體的各個器官都有重要的影響，若是在胎兒期發(fā)生了結(jié)構(gòu)或數(shù)量的改變或父母染色體異常，常會導(dǎo)致流產(chǎn)、先天性疾病。

　　哪些不孕不育患者需要做染色體檢查?

　　雖然染色體異常的機會不大，但若有染色體異常則對生育有重要影響,故在病因未明時進行體細胞染色體檢查是相當(dāng)重要的，以明確病因。

　　對于男性患者，染色體異常多見于以下情形：1.少精子癥和無精子癥;2.疑似先天愚型的患兒;3.原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和(或)多動癥者。

　　對于女性患者，染色體異常多見于以下情形：1.原發(fā)性閉經(jīng)和女性不孕者;2.疑似先天愚型的患兒。3.多次自然流產(chǎn)者或曾產(chǎn)先天異常胎兒者。

　　對于兩性畸形、外生殖器異常、難以確定男女時，也應(yīng)該通過染色體檢查以確定性別。

　　檢查方法及評價：

　　1.性染色質(zhì)檢查：性染色體又稱巴氏小體，此法優(yōu)點是方法簡單，主要用于疑為兩性畸形或性染色體數(shù)目異常的疾病初步診斷，有一定價值，但確診仍需依靠染色體檢查。女性細胞中10-50%有性染色質(zhì)，男性細胞則性染色質(zhì)在10%以下或沒有。

　　性染色質(zhì)檢查材料常來自口腔上皮細胞，也可是發(fā)根鞘細胞，皮膚或女性的陰道上皮細胞或絨毛和羊水中的胎兒脫落細胞等。

　　2.染色體檢查，是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應(yīng)用以及高分辨染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進，能更準(zhǔn)確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進行分析才能得出正確診斷。正常女性結(jié)果:'核型:46，XX'，正常男性結(jié)果: '核型:46，XY'。

　　畸變主要有兩種，一種是數(shù)目上有變異，另一種是結(jié)構(gòu)上的變異。

　　染色體查標(biāo)本的來源，主要取自外周血，也可是絨毛、羊水中胎兒脫落細胞和臍血等各種組織。

　　一般檢查只查一次即可，約三周左右有結(jié)果， 抽血檢查前，一般需預(yù)約時間，并要空腹，抽血后馬上注入專用的培養(yǎng)瓶中。