由于遺傳和環(huán)境的因素，臨床上每100個新生兒約有4～6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子影響。我國每年新增出生缺陷患兒達80萬~120萬之多。這不僅給家庭帶來痛苦，也給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。

　　第一，要認真對待婚前醫(yī)學(xué)檢查，通過檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會影響后代的健康，引發(fā)胎兒畸形，只有治愈后才能懷孕;

　　第二，做好懷孕前的準(zhǔn)備工作，不要盲目懷孕，做到有準(zhǔn)備、有計劃的懷孕，進行一些必要的檢查，如風(fēng)疹病毒檢測。風(fēng)疹病毒感染會導(dǎo)致胎兒先天性的心臟病及先天性的耳聾，可以通過打風(fēng)疹疫苗來預(yù)防風(fēng)疹病毒感染;懷孕前三個月可服用“斯利安”葉酸片，以防胎兒神經(jīng)管的畸形。

　　第三，避免在春冬季懷孕，春冬季病毒較多，在春冬季懷孕的胎兒畸形發(fā)生率明顯高于夏秋季。

　　第四，懷孕后立即建立圍產(chǎn)保健卡，定期檢查，14-20周時可做唐氏篩查，28周前做B超檢測等，這些檢查都可以在懷孕早期查出胎兒是否畸形。

　　第五，防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不潔性行為引起的，因此要規(guī)范性行為，已確診的要及時治療，孕婦發(fā)現(xiàn)自己分泌物有異常的也要及時就醫(yī)，不能因為懷孕而拒絕用藥甚至諱疾忌醫(yī)。

　　國際上對新生兒篩查工作都十分重視。各國遺傳性代謝病防治經(jīng)驗表明，以往對已經(jīng)發(fā)病的患者進行治療，所產(chǎn)生的神經(jīng)、精神傷殘，可逆性非常差。而對遺傳性代謝病的預(yù)防所獲得的效益，遠遠高于發(fā)病后的治療，如何優(yōu)生優(yōu)育?防治的重點放在新生兒期，可以有效地降低患者的傷殘率、避免疾病對其產(chǎn)生的嚴(yán)重危害。

　　我國每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病。這個驚人的數(shù)字讓無數(shù)父母承受著巨大的悲痛。