低促性腺激素性性腺功能低下與體質(zhì)性青春延遲的鑒別診斷有時比較困難。詳細的病史、生長發(fā)育史、出生史、頭部創(chuàng)傷史等以判斷青春延遲是否與先天異常、圍生期事件及營養(yǎng)不良等有關(guān)。體格檢查首先應(yīng)測量身高體重并計算其與同齡人平均值的標準差，檢查性征發(fā)育情況并確定其發(fā)育的期別。體格檢查還要注意排除心、肺、腎及胃腸疾患。當上述檢查仍不能確診時，有時一段時間的隨診觀察也是很必要的，以確定是否有第二性征自發(fā)出現(xiàn)或發(fā)展。一般18歲后仍未出現(xiàn)性成熟的第一個特征，且促性腺激素與性激素的水平亦無增加，而血DHAS水平已達相應(yīng)年齡，常常提示孤立性促性腺激素缺乏的診斷